Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Замена одного нуклеотида повышает фертильность

Марина Аствацатурян, «Эхо Москвы»

Выявлен ген повышенной фертильности мужчин – оказалось, что репродуктивный успех может быть обусловлен единичной заменой в хорошо известном гене, который связан с тяжелым наследственным заболеванием, муковисцидозом

Об открытии американских генетиков, проводивших исследования в изолированной религиозной сектантской общине хаттеритов, сообщило сетевое издание The Scientist. Собственно результаты были представлены в начале апреля на Коллоквиуме по эволюции в здравоохранении и медицине имени американского врача-исследователя и филантропа Артура Секлера (The Arthur M. Sackler Colloquia on Evolution in Health and Medicine) в Вашингтоне.

К настоящему времени были известны многие гены, предопределяющие бесплодие. Но открытие гена, который повышает у людей фертильность, явилось выдающимся событием, потому что в современном обществе существуют разного рода – культурные, социальные и экономические – ограничения на размер семьи, что, естественно, затрудняет необходимый для медико-генетических исследований статистический анализ.

Хаттериты – не просто изолированное сообщество, живущее в прериях Южной Дакоты, это секта анабаптистов, т.е. сторонников общности имущества и жен, которые, к тому же полностью отвергают контроль рождаемости. Таким образом, пары хаттеритов могут иметь по 10 и более детей, между рождением каждого из которых проходит не более двух лет. Более того, они крайне редко женятся или выходят замуж за пределами общины, что сводит к минимуму уровень «шума», т.е. погрешностей, привносимых в результаты генетического исследования факторами окружающей среды или «чужим» генофондом.

Кэрол Обер (Carole Ober) из Университета Чикаго (University of Chicago) изучает фертильность в популяциях хаттеритов Южной Дакоты более 20 лет. Два года назад она разглядела в репродуктивном успехе как мужчин, так и женщин-хаттеритов некую наследственную компоненту, после чего приступила к геномным исследованиям по идентификации связанных с фертильностью генов.

По словам исследовательницы, большой удачей оказался полиморфизм, т.е. разнообразие вариантов гена, кодирующего канал транспорта ионов хлора через клеточную мембрану. Это хорошо известный полиморфизм, вовлеченный в развитие как муковисцидоза, так и бесплодия. Муковисцидоз – наследственное заболевание, обусловленное мутацией именно этого транспортного гена (трансмембранного регулятора муковисцидоза), при котором поражаются железы внешней секреции, нарушаются функции органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Один из полиморфизмов по гену муковисцидоза представляет собой одну-единственную замену в последовательности ДНК, в результате которой в составе синтезируемого белка на определенной позиции оказываются альтернативные аминокислоты – либо валин, либо метионин. Изучив этот полиморфизм у 207 мужчин-хаттеритов, ни один из которых бесплодием не страдал, исследовательница обнаружила, что наличие валина коррелирует с относительно большим количеством детей у обладателя этого полиморфизма, чем в среднем по популяции. Разница, по ее данным, составляет 4.3%. В настоящее время она изучает сперму 100 добровольцев-хаттеритов – носителей «валинового полиморфизма» с тем, чтобы попытаться понять, каким образом валин обеспечивает им успех в произведении потомства.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
15.04.2009

Читать статьи по темам:

мутация снипы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Эволюция человека: не остановка, а ускорение

Естественный отбор в некоторых популяциях и целых народах, например, по наследственной склонности к определенному типу питания или по IQ – доказанный факт. Эволюция человека не остановилась с возникновением цивилизации. Возможно, она даже ускорилась и вовсю идет и сейчас.

читать

Пренатальная диагностика: анализ крови вместо инвазивных процедур

Успехи в разработке новых неивазивных тестов для пренатальной диагностики свидетельствуют о том, что в ближайшем будущем генетические дефекты плода можно будет выявлять с помощью анализа крови.

читать

Популяционная генетика человека: первое из новой волны исследований

Новые методики, обеспечивающие одновременный анализ сотен тысяч генетических маркеров, предоставляют результаты, достаточные для получения выводов о взаимодействиях между человеческими популяциями и доисторических миграциях человека с гораздо более высокой степенью достоверности, чем это было возможно ранее.

читать

Где больше всего мутантов?

Сразу несколько исследовательских групп пытаются определить, геномы какой из человеческих рас содержат больше мутаций и насколько эти мутации опасны для её представителей.

читать

Сыновья Адама: гены, история и география

Сейчас любой из нас может определить свою родословную до прародителей человечества. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и « Y-хромосомного Адама».

читать