Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin

Какая боль?

Генетики раскрыли секрет семьи из Италии, не чувствующей боли

РИА Новости

Пожилая женщина из Италии, две ее дочери и три внука не чувствуют боли из-за мутации в гене ZFHX2, который отвечает за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках, говорится в статье, опубликованной в журнале Brain (Habib et al., A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2).

ZFHX2.jpg

«Если члены этой семьи ломают руки или ноги, то они изначально чувствуют небольшую боль, но она быстро проходит. К примеру, Летиция сломала плечо в то время, когда она каталась на лыжах, и не заметила этого, продолжая кататься на протяжении всего остального дня. Она лишь на следующий день узнала о том, что у нее произошел перелом», – заявил Джеймс Кокс (James Cox) из университетского колледжа Лондона (в пресс-релизе Gene mutation causes low sensitivity to pain – ВМ).

Геном человека и большинства остальных животных, обладающих разветвленной нервной системой, содержит в себе несколько десятков генов, отвечающих за взаимодействие с окружающей средой и выработку сигналов опасности, если какие-то ее свойства угрожают здоровью человека. Самым эффективным и универсальным сигналом подобного рода является чувство боли, помогающее людям запоминать опасные предметы и уголки природы и избегать их в будущем.

Соответственно, если один или несколько таких генов ломаются, то тогда их обладатель перестает чувствовать некоторые типы боли или любую боль в принципе. Ярким примером этого являются капские голые землекопы – небольшие грызуны, почти не реагирующие на кислоты, огонь и многие другие раздражители из-за мутаций в нескольких генах, отвечающих за передачу сигналов боли в мозг.

Кокс и его коллеги раскрыли генетические секреты уникальной семьи из Италии, члены которой – 78-летняя бабушка, ее 50-летние дочери и три внука-подростка, могут посоперничать с землекопами в этом отношении, расшифровав и сравнив их ДНК.

Впервые о ее существовании ученые узнали в 2008 году, когда итальянские врачи рассказали своим коллегам из университетов о том, что в одном из городов Италии живет необычная семья «суперменов». Ее члены нередко получали переломы или сильные ушибы и порезы в прошлом, и не замечали этого, продолжая пользоваться руками и ногами так, как будто они не были сломаны.  Медики долгое время не могли понять, как могла возникнуть эта ситуация – эти люди не чувствовали самых «серьезных» типов боли, связанных с повреждениями костей и мышц, но при этом часто жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов. Для ответа на этот вопрос ученые расшифровали их ДНК и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.

Как оказалось, причиной развития подобной «суперспособности» была одиночная мутация в гене ZFHX2, который играет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы.

Заинтересовавшись его ролью в работе «центра боли» в мозге людей и других животных, ученые сначала удалили его полностью из ДНК мышей, а потом пересадили в нее «мутантную» версию ZFHX2. Как показали обе эти процедуры, грызуны практически полностью перестали реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и прочие болевые стимулы в результате того, что поменялась работа 16 других генов, чьей активностью управляет ZFHX2.

Раскрытие механизмов работы и роли этого гена, как отмечает Кокс, может помочь ученым создать препараты, которые могли бы подавлять его работу и временно «отключать» боль. Одновременно с этим ученые предложили своим подопечным совершить обратное и помочь им вернуть это чувство, на что те ответили отказом.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

анализ ДНК мутация снипы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Когда мутация не ведёт к болезни

Хотя учёные используют секвенирование, чтобы спасти жизни больных людей, многие до сих пор задаются вопросом, помогает ли оно тем, кому не был поставлен диагноз.

читать

Цвет коренного европейца

Пигментация кожи и способность пить молоко – это фенотипические признаки, которые менялся в ходе эволюции в связи с приспособлением к определенным условиям среды.

читать

Гены и болезни: новые данные

Анализ ДНК более 60 тысяч человек позволил определить более трех тысяч мутаций, указывающих на высокую вероятность ряда болезней. Большинство выявленных мутаций описаны впервые.

читать

Сколько мутаций в раковой опухоли

Генетическое разнообразие раковой опухоли оказалось гораздо большим, чем выходило по самым смелым расчётам – в трёхсантиметровой опухоли может быть около ста тысяч мутаций!

читать

ДНК в «облаке»

На начальном этапе главная цель системы облачных вычислений MatchMaker Exchange – налаживание взаимодействие между медиками различных стран, которые занимаются проблемой редких мутаций в одном-единственном гене.

читать