Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • ММИФ-2018
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin

Самая ранняя диагностика – способ избежать инвалидности

Можно ли в Петербурге родить здорового ребенка

Доктор Питер

В Петербурге организован общедоступный комбинированный скрининг – полная диагностика плода до 13-й недели беременности, что позволяет в случае выявления тяжелых патологий своевременно прервать беременность. О возможностях ранней диагностики рассказал на конференции «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации» главный генетик Петербурга, член-корреспондент РАМН Владислав Баранов – руководитель Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта.

Комбинированный скрининг – это ультразвуковое и биохимическое исследование, которое проводится во время беременности. Его результаты вводятся в специальную программу, она просчитывает и сообщает о возможных рисках. На основании этих данных принимается решение о необходимости дальнейшей (инвазивной) диагностики, при которой забирается необходимый для исследования материал и выполняется кариотипирование (изучение хромосомного набора). «Благодаря молекулярному кариотипированию, – говорит Баранов, – мы увеличили возможности диагностики таких хромосомных болезней, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия по Х-хромосоме».

Как зачать здорового ребенка

Если риски рождения ребенка с генетическими заболеваниями у пары очень высоки, то современная наука и медицина позволяет им избежать не только вынашивания, но и зачатия больного ребенка с помощью пренатальной диагностики. Она используется как первый этап экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Когда в результате оплодотворения «в пробирке» образовались эмбрионы, их обследуют, выбирают те, что не унаследовали генетические мутации и далее, как в обычном ЭКО, подсаживают в матку женщины.

Справка

Список клиник Петербурга, в которых в 2014 году можно сделать ЭКО,
и число циклов, которые фонд ОМС оплачивает каждой клинике:

Городские клиники:

  • Мариинская больница – 174
  • Центр планирования семьи и репродукции – 127
  • Женская консультация № 44 – 127

Федеральные клиники:

  • Государственный педиатрический медицинский университет (СПбГПМУ) – 10
  • НИИ акушерства и гинекологии им Д.О. Отта – 136
  • Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова – 107
  • Клиническая больница №122 им. Л.Г. Соколова – 105
  • Национальный медико-хирургический центр им. Н.И. Пирогова – 136
  • Военно-Медицинская академия им. Кирова – 10

Частные клиники:

  • «АВА-ПЕТЕР» – 188
  • Международный центр репродуктивной медицины (МЦРМ) – 99
  • Центр инновационной эмбриологии и репродуктологии  («Эмбрилайф») – 177
  • «Евромед» – 136
  • «Мать и дитя Санкт-Петербург» – 10
  • «Генезис» –10
  • «АртЭКО» – 10
  • «Медицинский центр Аймед» – 10
  • «Балтийский институт репродуктологии человека» – 10
  • «ИнАлМед» – 10

Вячеслав Баранов привел пример Тайваня и Израиля. На Тайване предотвратили рождение около ста детей с тяжелейшим заболеванием – спинальной амиотрофией Верднига-Гофмана, а в Израиле – рождение детей с Х-сцепленной (неспецифической) умственной отсталостью. Для этого были протестированы все пары, у которых высок риск рождения детей с этими патологиями, и врачи предложили им спланировать рождение ребенка с применением ЭКО и пренатальной диагностики.

В России пока такими яркими результатами похвастаться не могут. Хотя осенью 2013 года в Институте им. Д.О. Отта паре, у которой был очень высокий риск рождения ребенка с синдромом Верднига-Гофмана (дети с этим синдромом погибают в возрасте 9-10 лет) помогли родить здорового ребенка – впервые в стране. С помощью метода ЭКО было получено тринадцать эмбрионов, из которых только три оказались без генетической патологии, а пересажен и был выношен только один. В марте 2014 года у супругов родился здоровый ребенок.

Тестировать супругов на наличие риска рождения у них больного ребенка надо еще до того, как они этого ребенка запланировали. Однако главный врач Медико-генетического диагностического центра Петербурга Ольга Романенко сообщает, что из всех супружеских пар только три процента приходят обследоваться, чтобы планировать будущее рождение здоровых детей, то есть до беременности женщины.

Зачем родителям «генетический паспорт»

Между тем генетическое тестирование в развитых странах давно стало не только одним из условий планирования семьи, но и способом обратить внимание на риск возникновения проблем с собственным здоровьем в будущем.

То есть родители с его помощью могут создать собственные «генетические паспорта», в которых на основании исследования указываются все возможные риски, заложенные природой и переданные с родительскими генами. А благодаря этим сведениям, могут предпринять и меры профилактики – корректировка условий жизни способна привести к тому, что риск проявления этих наследственных проблем будет сведен до минимума или исчезнет вовсе.

С помощью генетического тестирования, кстати, можно узнать и о том, каким видом спорта предпочтительнее заниматься ребенку. Особенно это важно тем, кто готовит будущих спортсменов высших достижений. Владислав Баранов считает, что генетическое тестирование будущих спортсменов – учеников школ олимпийского резерва, учащихся спортшкол вполне оправдано и даже полезно: «Важно не столько найти будущие олимпийские надежды, сколько определить детей, которым вредно и опасно заниматься спортом высших достижений, ведь олимпийский спорт – это спорт на пределе человеческих возможностей».

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
14.10.2014

Читать статьи по темам:

генный анализ преимплантационная диагностика экстракорпоральное оплодотворение Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Государственная программа евгеники сделает китайцев умнее?

В Китае запущена программа, целью которой является идентификация генов, отвечающих за мощный интеллект. В случае удачи это позволит потенциальным родителям выбирать из собственных эмбрионов наиболее «умные».

читать

Профилактическая генетика – не роскошь

Генетические заболевания необходимо предупреждать. Об этом говорили участники круглого стола «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян»?

читать

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Кофе в генах

У «кофеманов» генетически определяемая скорость метаболизма кофеина без ущерба для здоровья наиболее высока, поэтому-то они могут спокойно наслаждаться любимым напитком и не испытывать никакого дискомфорта.

читать

Какие мутации приводят к раку легкого у некурящих людей?

Российский участник проекта по созданию генетического атласа рака рассказал об исследовании молекулярной картины разновидности рака легкого, которая не связана с курением, – аденокарциномы легкого.

читать

Гены стареют с разной скоростью

Изучение индивидуальных геномов оказалось гораздо более сложной задачей, чем считалось ранее. Причиной этого является различная скорость старения генома у разных людей и старения разных генов внутри одного генома.

читать