Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • БиоМолТекст-18

Генетику плода изучат до рождения

PBK

Биофонд Российской венчурной компании (РВК) проинвестировал проект «Генетико» по созданию в России сети центров персонализированной медицины, основанной на генетических исследованиях и принципе индивидуального подхода к профилактике, диагностике и лечению генетических заболеваний.

В XIX веке революцию в медицине произвела идея асептики – борьбы с инфекциями до того, как они проникнут в организм больного. Врачи, попросту говоря, начали мыть руки перед тем, как совершать манипуляции с пациентом, а в медицинских учреждениях стали заботиться о чистоте. В результате смертность, например, при родах снизилась в несколько раз. Второй столь же революционный прорыв случился в медицине около ста лет назад с изобретением антибиотиков: множество болезней, считавшихся раньше смертельными, сделались легкоизлечимыми. Третья же революция в медицине, сравнимая по значимости с изобретением гигиены и антибиотиков, происходит в наши дни – так считает основатель «Генетико» Артур Исаев. Революция эта связана с идеей персонализированной медицины – индивидуальным выбором терапии для каждого пациента в зависимости от его индивидуальных генетических особенностей.

– Цель нашего проекта – внедрение в практическое здравоохранение методов профилактики, предупреждения и лечения заболеваний с помощью генетической диагностики, – рассказал Артур Исаев «Известиям». – Мы начали с репродуктивной медицины.

В рамках проекта в широкую практику внедряют так называемый преконцепционный скрининг – генетическое исследование пар, планирующих деторождение, для минимизации риска наследственных заболеваний у будущего ребенка. Если обнаруживается высокая вероятность таких заболеваний, то риск развития патологии у потомства можно предупредить с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Проще говоря, будущим родителям рекомендуют сделать ЭКО, а перед имплантацией эмбриона в организм матери проводят ПГТ – генетическое исследование подготовленных эмбрионов. С его помощью выбирают самый лучший эмбрион – тот, который обещает минимальную вероятность развития опасной наследственной патологии.

Другое направление развития проекта – пренатальное (дородовое) генетическое исследование беременной, дающее возможность уже с 10-й недели беременности диагностировать наиболее частые хромосомные аномалии, ведущие к рождению ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна.

– Раньше образцы ДНК для пренатальной диагностики приходилось отправлять в США, – рассказал «Известиям» Антон Васильев, главный инвестиционный директор Инфрафонда РВК, управляющей организации Биофонда. – Но теперь в Москве появилась первая специализированная лаборатория по исследованию ДНК плода по крови беременной с целью выявления хромосомных аномалий.

После того как ребенок родился, наступает очередь неонатального скрининга – генетического исследования для раннего выявления и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые можно успешно лечить и предотвращать в случае их обнаружения на ранней стадии.

Еще два направления персонализированной медицины, развиваемых в рамках проекта, – онкогенетика (выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы и других наследственных форм онкозаболеваний) и фармакогенетика (подбор лечебных препаратов с учетом генетических особенностей организма).

– До сих пор на слуху эта знаменитая история Анджелины Джоли, которая унаследовала от мамы мутацию, приводящую к раку молочной железы и яичников, – напомнила «Известиям» заместитель директора медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская. – В подобных случаях своевременное генетическое тестирование важно не столько для планирования семьи и предродовой диагностики, сколько для выбора способов лечения.

Вера Ижевская считает, что наше законодательство сильно отстает по развитию от технологий: в частности, именно оно мешает широкому внедрению генетических исследований в медицинскую практику. Процесс сертификации оборудования, программного обеспечения и реактивов, предназначенных для генетического тестирования, сегодня столь зарегулирован, что эти изделия приходится позиционировать не как медицинские, а как чисто научные – и это создает серьезные препятствия для их использования в клиниках.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

генный анализ персонализированная медицина Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

«Гены болезней» могут не влиять на здоровье

У 11 из 50 участников обследования нашли генетические варианты, обуславливающие риск развития редких наследственных болезней, но их симптомы проявились только у двоих.

читать

Кардиологии нужна генетика

Сейчас в большинстве развитых стран мира генетические исследования стали рутинным методом диагностики в кардиологии и полностью финансируются государством.

читать

Сдайте метагеном на анализ

Программный инструмент под названием MetaFast, разработанный российскими учеными, позволяет провести быстрый сравнительный анализ большого количества метагеномов.

читать

Лечение рака груди без химиотерапии

Новый генетический тест позволяет избежать проведения химиотерапии, сохраняя высокие показатели выживаемости женщин с ранними стадиями гормон-рецептор положительного рака молочной железы.

читать

Завтрашняя медицина: 4 «П»

Медицина будущего символически базируется на четырех «китах» – предсказательности, превентивности, персонализации и партисипативности (вовлеченности пациента).

читать