Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Кардиологии нужна генетика

Анна Говорова, Infox.ru

Весь XX и XXI век – это, конечно, прежде всего, открытия в генетике, которые во многом задали тренд развития всей медицины, сообщает Infox

Стоит вспомнить открытие метода секвенирования по Сангеру в 1974 году, проект «Геном человека», который продолжался более 10 лет, открытие в начале этого столетия метода секвенирования нового поколения (NGS).

Сейчас в большинстве развитых стран мира генетические исследования стали рутинным методом диагностики в кардиологии и полностью финансируются государством. В нашей стране генетическая диагностика по-прежнему остается дорогостоящим и малодоступным методом, работать с которым готовы далеко не все специалисты.

Но уже сейчас понятно, что это направление будет развиваться, и многие клинические случаи доказывают, насколько оно необходимо.

Холестерин и наследственный холестерин – это разные вещи

О том, что избыточное количество «плохого» холестерина в крови, приводит к развитию атеросклероза, грозит инфарктами и инсультами, знают, наверное, все.

Но современная кардиология говорит о том, чтобы правильно поставить диагноз, определить, каков риск у пациента развития сердечно-сосудистых заболеваний при высоком уровне холестерина (больше 7,5-8 ммоль/л), нужны генетические исследования.

Здесь важно выяснить, есть ли у больного семейная гиперхолестеринемия (СГХС). То есть наследственное заболевание с высоким риском развития сердечно-сосудистых осложнений и большой вероятностью поражения родственников. Если при повышенном уровне холестерина с наследственностью все нормально, тактика лечения одна. Но если с генетикой повезло не очень – то заболевание может протекать совсем по-другому, часто требуется более серьезное лечение.

«Протекать болезнь (СГХС) может бессимптомно, особенно у детей. И если ее не диагностировать вовремя и не лечить, тогда риск развития ишемической болезни сердца увеличивается в 20 раз. А у мужчин, которые не получали лечение, на 50% увеличивается риск фатальных и нефатальных инфарктов миокарда в возрасте до 50 лет. У женщин этот риск на 30% выше в возрасте до 60 лет», – говорит кардиолог, сотрудник научного комитета генетической лаборатории Health in Code (Испания) Наталья Соничева.

Еще один тревожный знак – СГХС может стать причиной 5% остановок сердца у людей моложе 60-ти лет и 20% моложе 45 лет.

Очень важно, что генетический анализ на СГХС может проводиться и у детей, начиная с пяти лет, если у мамы или у папы есть семейная гиперхолестеринемия. Тогда, по современным рекомендациям, врач, если в этом есть необходимость, может назначать статины с 8-10 летнего возраста.

«Наследственных сердечно-сосудистых заболеваний очень много»

Генетические исследования в кардиологии очень важны и при других наследственных сердечно-сосудистых заболеваниях. «У этих заболеваний одно общее важное свойство – гетерогенная клиника¸ поэтому диагностировать их сложно. Как правило, они семейные, а механизм наследования аутосомно-доминатный – когда в каждом поколении есть заболевшие родственники, половина родственников будут больными», – говорит Наталья Соничева.

Таких наследственных сердечно-сосудистых заболеваний очень много. Если сложить вместе кардиомиопатии, электрические заболевания миокарда, наследственные заболевания аорты и семейную гиперхолестеринемию, которая встречается чаще других, то окажется что в России это примерно 850 тысяч человек.

Диагностировать эти заболевания, безусловно, очень важно именно на раннем этапе, подчеркивает Наталья Соничева, тогда это позволяет назначать правильное лечение.

Медицинский детектив

«Например, в нашей практике был такой клинический случай. Вот такая семья: женщина – 79 лет с артериальной гипертензией, у ее сестры – мерцательная аритмия, инсульт, гипертрофическая кардиомиопатия. Также у сестры есть семнадцатилетняя внучка с совершенно другой клинической картиной, тяжелой симметричной концентрической гипертрофией левого желудочка, а у матери – нет отклонений на ЭхоКГ. То есть, удивительно, что у трех поколений – разная клиника», – говорит Наталья Соничева.

Здесь важно было понять, как лечить девочку. При генетическом исследовании было обнаружено, что вся семья, все три поколения являются носителями мутации в тропонине I, гене, кодирующим белок саркомера. Данная мутация ведет к развитию классической наследственной гипертрофической кардиомиопатии. Получается, если одна мутация, то и клиника во всех трех поколениях должна быть похожей. Но клиника-то была совершенно разной.

И тогда с помощью другого генетического исследования кардиологи выяснили, что у девочки есть еще вторая мутация в гене, кодирующим белок тирозинфосфокиназу, отвечающую за каскадный комплекс митоген-активируемых протеинкиназ, которые отвечают за пролиферацию, дифференцировку и апоптоз клеток. При нарушениях в этом каскаде развиваются заболевания РАСопатии, такие как синдромы Нунана, Леопарда и тд., требующие абсолютно другой тактики лечения и имеющие более неблагоприятный прогноз.

Генетика помогает предотвратить смерть

Другая причина, по которой нужно проводить генетическую диагностику –это раннее выявление пораженных родственников, т.к. главная угроза всех наследственных кардиоваскулярных заболеваний – это внезапная сердечная смерть, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте.

«Например, такой клинический случай: в семье два брата, один погибает от внезапной смерти в возрасте 20-ти лет на фоне физической нагрузке, другой брат в 22 года – почти сразу после смерти первого (играя в футбол). В этой семье есть еще и сестра, которой, естественно, просто страшно. Мы провели генетическое исследование и нашли злокачественную мутацию, ведущую к развитию катехоламинергической желудочкой тахикардии, где главная причина смерти – это внезапная смерть в молодом возрасте на фоне физических упражнений или стресса. В нашей базе данных у нас есть уже информация об этой же самой мутации, которая встречалась в восьми семьях, среди них было 16 внезапных смертей в возрасте до 40 лет. И если бы генетическая диагностика была проведена хотя бы после смерти первого брата, то удалось бы спасти второго пациента просто назначением бета-блокаторов. Девочка, к счастью, не является носителем этой мутации, она полностью здорова. Только на основании генетической диагностики удалось сделать такой вывод», – говорит Наталья Соничева.

Здесь важнее всего интерпретация данных

Генетические исследования чрезвычайно важны для стратификации риска и составления прогноза болезни. Зная мутацию и ее локализацию, можно определить прогноз болезни для каждого конкретного варианта и дать рекомендации по ведению больного, но для этого ключевым моментом является интерпретация данных генетического исследования сначала биоинформатиками для определения патогенности мутации (к сожалению, в нашей стране пока очень мало квалифицированных биоинформатиков), молекулярными биологами для определения функциональных нарушений в белке, вызванных мутацией, и на последнем этапе – кардиологов, которые дадут практические рекомендации по ведению больных и предотвращению осложнений.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 18.01.2017

назад

Читать также:

«Валентинки» из пробирки

Чтобы понять механизм редкой наследственной болезни сердца, специалисты превратили клетки кожи в клетки сердечной мышцы, изучили нарушения в их работе и… вылечили болезнь. Правда, пока – у клеток «в пробирке».

читать

При сердечной недостаточности поможет нейрегулин?

Новый экспериментальный препарат для восстановления функций сердца у пациентов, страдающих сердечной недостаточностью, прошел первую фазу клинических исследований.

читать

Сауна может снижать риск развития деменции

У мужчин, которые ходили в сауну 4-7 раз в неделю, вероятность развития деменции оказалась на 66% ниже, чем у тех, кто посещал сауну раз в неделю.

читать

Кардиолазер защитит от развития инфаркта

Российские кардиохирурги начали проводить уникальные операции: с помощью лазера и стволовых клеток они спасают жизнь пациентам с тяжелой формой ишемической болезни сердца.

читать

Чем лечить сердечно-сосудистые заболевания?

В настоящее время существуют три направления, по которым ведутся исследования или лечение в данной области: использование рекомбинантных белков, клеточная и генная терапии.

читать

Primer Capital инвестировал 11 млн в лечение тромбозов

Препарат «ФК Лабораториз», высокоспецифичный прямой ингибитор тромбина, соответствует мировым стандартам и сможет конкурировать с зарубежными аналогами.

читать