Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Неправильный эталон

Эталонный геном человека на 70% основан на ДНК одного афроамериканца

Сергей Коленов, Хайтек+

Теперь ученые призывают создать эталонные геномы для каждого народа и расовой группы. Они должны охватить участки ДНК, которые отсутствуют в референсном геноме, полученном в ходе проекта «Геном человека». Целая библиотека геномов позволит больше узнать о здоровье и происхождении различных групп населения Земли.

Референсный геном, результат проекта «Геном человека», служит эталоном для сравнения ДНК и используется во множестве медицинских и биологических исследований. Однако у него есть огромный недостаток: как сообщает Inverse, референсный геном на 70% основан на генетическом материале одного человека, афроамериканца, известного как RPCI-11. Учитывая, что за Земле сегодня живет 7,7 млрд людей, одного эталона для всех явно недостаточно.

Чтобы оценить, насколько точен референсный геном, ученые из Университета Джонса Хопкинса (США) изучили геномы 910 человек панафриканского происхождения из 20 стран. В ДНК этих людей команда обнаружила почти 300 млн пар оснований, которые отсутствуют в эталонном образце. Анализ показал, что эти участки несут кодирующие последовательности, функции которых пока не установлены.

Статья Sherman et al. Assembly of a pan-genome from deep sequencing of 910 humans of African descent опубликована в журнале Nature Genetics – ВМ.

Эти фрагменты, которых не хватает в референсном геноме, остаются «невидимыми» для генетиков. Пренебрегая этим материалом, мы неизбежно пропустим ключевую информацию о здоровье и истории целых групп населения, утверждают исследователи. Возможно, существует и множество других неизвестных науке участков ДНК, характерных для других народов.

По мнению ученых, вместо того, чтобы стремиться к созданию единого генетического эталона, необходимо иметь несколько референтных геномов – по одному на каждую национальную и расовую группу населения.

Подобные проекты уже существуют – например, Дания намерена собрать эталонный датский геном из генетического материала 150 человек. Сходный проект существует и в Южной Корее, но в нем опять участвует только один человек. К сожалению, ни одна из этих попыток не достигла известности и влиятельности GRCh38 – текущей версии референсного генома. 

Авторы статьи взяли на себя обязательство создать несколько дополнительных эталонных геномов в течение 1-2 лет. Кроме того, они планируют создать библиотеку подобных образцов, чтобы каждый человек мог получить представление о своем генетическом материале.

Благодаря снижению цен на секвенирование полная расшифровка генома стала намного доступнее. Уже сегодня компания Veritas предлагает эту процедуру всем желающим по цене $999. В ходе недавней акции ее стоимость снижалась до $199. В компании надеются, что в течение 3-5 лет полное секвенирование будет доступно по цене $99.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

геном человека база данных Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Великая китайская база данных

На первой фазе реализации проекта в центре будет храниться генетическая и медицинская информация 80 млн человек.

читать

«Википедия» создает интернет-генотеку

По планам создателей, основная задача Gene Wiki заключается в унификации информации по каждому гену, а также в возможности добавлять специалистами новейшую информацию по мере ее появления.

читать

Полку генов убыло

К моменту обнародования «черновой» последовательности генома человека в 2001 году общепринятой считалась цифра 35000, сейчас же генетические каталоги включают примерно 24500 генов. Новое биоинформатическое исследование свидетельствует, что число «реальных» генов ещё меньше: около 20500.

читать

Первые «дизайнерские дети»

Китайский ученый Цзянькуй Хэ заявил о рождении первых в мире детей из генетически отредактированных эмбрионов.

читать

В два раза больше

Геном человека прочитали давно, но мы до сих пор не знаем, сколько в нем генов. Согласно новому исследованию, их вдвое больше, чем считалось.

читать

Мал, да удал

Ученым удалось прочитать геном человека при помощи «карманного» прибора для секвенирования MinION размером со смартфон.

читать