Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Биомолтекст2020
  • vsh25
  • Vitacoin

По одной клетке

Новый метод тестирования позволяет определить генетические отклонения плода в утробе матери по ДНК одиночной клетки

Полина Гершберг, Naked Science

В статье, опубликованной в The Journal of Molecular Diagnostics (Sato et al., Direct Assessment of Single-Cell DNA Using Crudely Purified Live Cells: A Proof of Concept for Noninvasive Prenatal Definitive Diagnosis), описан новый метод неинвазивных пренатальных тестов (НПТ), которые позволяют обнаружить генетические аномалии у плода, не нанося вреда ни беременной, ни ее будущему ребенку. Этот способ позволяет провести оценку генетических данных на основе одиночной клетки.

Prenatal.jpg

Популяция эмбриональных клеток, полученных из образца материнской крови (рисунок из статьи Sato et al.).

Скрининг генетических аномалий плода необходим, чтобы исключить возможные тяжелые генетические заболевания будущего ребенка. Методики, по которым проводятся такие скрининги, делятся на неинвазивные (для них просто берется анализ крови у матери) и инвазивные (в этом случае необходим материал, взятый у самого плода). Инвазивные методики точнее, но повышают риск выкидыша, а неинвазивные не угрожают ребенку, но из-за косвенности предоставляемого материала грешат недостаточной информативностью.

Новая методика основана на комбинированном использовании НПТ в сочетании с капельной цифровой ПЦР (сверхточный и хорошо воспроизводимый способ определения ДНК). Благодаря ей ученые смогли провести исследование генетического материала эмбриональных клеток, которые в очень малых количествах циркулируют в периферической крови будущей матери.

Способ тестирования, описанный в статье, позволяет получать информацию о ДНК одиночной клетки без этапов клеточной фиксации, окрашивания клеток и амплификации всего генома. Обычно капельно-цифровая ПЦР нормально работает только для хорошо отмытых клеток либо для меченых флуоресцентными зондами и сортированных по свечению. Ученые модифицировали методику таким образом, что ПЦР давала хорошие результаты даже в грубо очищенных образцах.

Новая методика позволила обнаружить образцы мужской ДНК в крови трех женщин, вынашивавших детей мужского пола. Благодаря высокой чувствительности теста в ПЦР удалось идентифицировать ген SRY, который определяет развитие организма по мужскому типу. Кровь 10 женщин, беременных девочками, во всех случаях дала отрицательный результат на наличие SRY.

«Поскольку НПТ сейчас анализируют небольшие фрагменты ДНК, может быть сложно установить, получен ли фрагмент от матери или от плода, – говорит ведущий автор исследования Кеничиро Хата. – В некоторых случаях результаты НПТ не соответствуют генетической информации о плодах, о которой сообщалось [инвазивными методами]. Это исследование служит доказательством работоспособности неинвазивной пренатальной диагностики с использованием циркулирующих клеток плода без какой-либо строгой очистки клеток».

Ученые намерены проводить дальнейшее усовершенствование своей методики. Модифицированная схема диагностики с применением цифровой капельной ПЦР может стать настоящим прорывом в генетическом анализе.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни ранняя диагностика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Наследственные болезни России

Главный генетик РФ Сергей Куцев – о росте числа наследственных патологий в регионах и новых способах их лечения.

читать

Всероссийский розыск

Цель общероссийской программы поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, – ранняя диагностика заболевания.

читать

Профилактика наследственных заболеваний

При выявлении наследственной патологии на раннем этапе велики шансы значительно сократить расходы на терапию по сравнению с лечением тех, кто уже имеет осложнения.

читать

Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК

Диагностика синдрома Дауна по ДНК плода в крови матери абсолютно безопасна и намного точнее стандартных методов скрининга.

читать

Неонатальная генодиагностика в Петербурге: подробности

Включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает точность исследования, а использование метода секвенирования нового поколения позволяет одновременно и быстро проверить практически любое количество мутаций.

читать