Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • RUSSIAN TECH WEEK
  • AI_Conference
  • Vitacoin

«Ген глухоты» в Якутии

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Ольга Саввинова, пресс-служба Северо-Восточного федерального университета

Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», – отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам аспиранта Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации ведется с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты – наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологию глухоты у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии составил 49% и оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», – говорит молодой ученый.

Молодой исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частые виды мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта сплайсинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения – c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», – объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактике глухоты в результате мутации гена GJB2.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 07.06.2016

Читать статьи по темам:

генный анализ мутация аллели слух Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

«Гены Альцгеймера»: на втором месте – TREM2

Международная группа ученых сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания.

читать

Поиск геномных ассоциаций

Биолог Сергей Нуждин – о мутациях, первых исследованиях геномных ассоциаций и механизмах предсказания фенотипа.

читать

Таки ж наследственные болезни

Американская фирма JScreen запустила массовую кампанию по проведению генетических тестов на 104 болезни, наиболее распространенные в еврейской среде.

читать

Защита от смертельных мутаций: подробности

Возможно, резервные копии гена – не единственный способ избежать негативного влияния мутаций и у генов могут существовать разные системы «подстраховки» друг друга.

читать