Зачем нужна расшифровка генома?
Расшифрованному верить
Наталия Лескова, «Итоги» №14-2010
С недавних пор в нашей стране действует закон о геномной регистрации. С помощью специального исследования ДНК получают картинку, напоминающую штрихкод. По количеству и расположению полосок можно однозначно (кроме идентичных близнецов) идентифицировать обладателя данной ДНК-информации. Во многих странах такая регистрация применяется давно, а в России все только начинается. Однако уже ясно: ДНК-идентификация неоценима в криминалистике, применима в профессиях, связанных с риском. Но надо ли расшифровывать свой геном обычному человеку и зачем? Об этом «Итоги» спросили директора Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, члена-корреспондента РАН Николая Янковского.
– Николай Казимирович, генетика для многих людей – что-то из разряда теоретических наук. Они могут почувствовать ее достижения на практике?
– Конечная цель генетики отнюдь не теоретическая, а чисто практическая – сделать жизнь каждого из нас более комфортной и продолжительной. Генетика достигла выдающихся результатов в целом ряде практических направлений – в компьютерном анализе генетических тестов, в поиске генов болезней, в биотехнологии. Уже сегодня можно определить предрасположенность более чем к тремстам наследственным болезням. Скоро этот список значительно расширится. На основе проведенных фундаментальных исследований внедряется программа скрининга этих недугов. При повышенном риске появления некоторых наследственных заболеваний – скажем, онкологии – заранее делается операция, и рака уже не будет. Есть и более щадящие рекомендации при высоком риске развития болезней – например, соблюдать специальную диету или принимать соответствующие препараты, эффективно помогающие тому или иному пациенту. Разумеется, тут сразу возникают социальные вопросы доступности лечения, но это уже дело не ученых, а государственных деятелей. В ближайшие годы мы сможем устранить симптомы некоторых генетических дефектов, например диабета, с помощью генотерапии. А чем не благое дело вернуть инвалиду потерянную ногу или руку, вырастив «запасные части» из собственных тканей? Или омолодить человека без всяких «средств Макропулоса»?
– Сегодня чуть ли не на каждом шагу говорят о расшифровке генома. Можно ли узнать судьбу, расшифровав свой геном?
– Я бы сказал так: в большинстве случаев не судьбу, а один из ее вариантов. Расшифровка генома индивида возможна, но пока вместо полной расшифровки генома применяется ДНК-диагностика – выявление изменений некоторых участков ДНК, приводящих к заболеванию. Такая диагностика особенно важна в том случае, когда риск заболеть для данного человека приближается к 100 процентам, – иначе говоря, с возрастом недуг обязательно разовьется. Таких болезней очень много – несколько тысяч, а общее число страдающих от этих болезней во всем мире составляет около 10 миллионов человек. Однако каждая конкретная из этого множества болезней встречается достаточно редко. Например, реже одного случая на 100 тысяч новорожденных. Поэтому детей проверяют на предрасположенность только к наиболее часто встречающимся болезням, например к муковисцидозу, фенилкетонурии и ряду других. Вероятно, тотальная ДНК-диагностика, основанная на полной расшифровке генома человека, станет доступна в практическом здравоохранении если не при нашей жизни, то при жизни наших детей. Но основное количество болезней, причем именно тех, которые встречаются наиболее часто, не может быть предсказано со 100-процентной определенностью даже при полностью известной структуре генома индивида. Скажем, рак молочной железы встречается очень часто. Но случаев, когда можно с очень высокой вероятностью предсказать, что у женщины разовьется этот недуг, – всего 3 процента. Для остальных 97 процентов заболевших женщин даже предварительное знание структуры генома указывало бы лишь на повышенную по сравнению с другими женщинами вероятность развития рака молочной железы. Однако можно уверенно сказать, что большинство женщин никогда не заболеют этим недугом, даже если у них точно такая же структура генома, как у заболевших. Поэтому при массовой диагностике этого заболевания значительное число женщин станут жить в постоянном страхе, и вред, нанесенный проверкой на всякий случай, здоровью общества скорее навредит, чем поможет.
– Как различить, в каком случае проводить расшифровку генома, а в каком – нет?
– Этот вопрос открыт для всех – и для генетиков, и для биоэтиков, и для чиновников от здравоохранения, поскольку ДНК-диагностика, а тем более установление полной структуры геномов индивидов – это бешеные деньги. Полагаю, на сегодня генетическая диагностика должна рекомендоваться лишь для тех уже известных науке случаев, когда связь генетической конституции с развитием болезни близка к 100-процентной, а болезнь является смертельной или приводящей к тяжелой инвалидности. В таком случае на основе данных ДНК-диагностики и, естественно, консультации с врачом-генетиком родители, например, могут принять решение прервать беременность. Конечно, это ужасно, но у них хотя бы появляется выбор – ведь с вероятностью не менее 75 процентов следующая беременность у той же пары приведет к появлению здорового ребенка!
– Когда я, в 40 лет вынашивая третьего ребенка, приходила к врачу, только и слышала, что в моем возрасте синдром Дауна и все прочие ужасы наследнику обеспечены. Но обошлось…
– Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери от 1/2000 в 20 лет до 1/12 в 50 лет. Но и для рожениц в возрасте 50 лет одиннадцать детей из 12 окажутся здоровыми. К тому же синдром Дауна обычно связан с генетическим дефектом половой клетки, возникшим еще до оплодотворения. Поэтому ДНК-диагностика этого заболевания возможна на самых ранних этапах беременности, даже до внедрения зародыша в стенку матки. Технологически точность такого анализа предельно высока, но ошибки диагностики могут происходить и по причинам, не имеющим к науке никакого отношения… Остальные болезни, а их абсолютное большинство, не наследуются так просто. Для их проявления необходимо участие сразу нескольких генов в сочетании с действием определенных факторов среды. Эти недуги проявляются, как правило, во взрослом и пожилом возрасте. Например, гипертония и диабет. Даже зная всю структуру генома конкретного организма, мы не сможем сказать, заболеет ими человек наверняка или нет.
– Лично вы расшифровали свой геном?
– Свой – нет. То, что там «написано», – это предрасположенности. Думаю, они у меня все реализованы. А вот ребенку это было бы полезно. Можно определить зоны риска. Но ирония заключается в том, что в ответ на вопрос, что с ними делать, можно дать лишь давным-давно известные рекомендации: не пей, не кури, не нервничай, не переедай, веди подвижный образ жизни. Пока никто ничего лучшего не придумал. И, полагаю, не придумает. Конечно, есть острые заболевания, но их всего 2-3 процента.
– Правда ли, что именно по причинам генетического порядка одна и та же пища может быть полезна одним людям и вредна другим?
– Да, это установленный факт. Возьмем для примера молоко и хлеб. Казалось бы, что может быть в них вредного? Однако наше исследование способности к усвоению молочного сахара – лактозы – дало удивительные для многих результаты: из-за генетических особенностей лактозу не усваивает примерно 30 процентов взрослого населения Центральной части России, и в частности Москвы. Употребление цельного молока у таких людей может приводить к тошноте, проблемам с пищеварением, плохому самочувствию. Никто пока не выяснял, как эта особенность влияет на детей переходного возраста. А потребление обычного белого хлеба у некоторых детей может вести к нарушению пищеварения и слабоумию. Эта болезнь, называемая целиакией, встречается у каждого сотого жителя Ирландии. В других странах Европы она выражена не столь очевидно – примерно один случай на тысячу.
– Что нам делать с нашим пристрастием к алкоголю?
– В лаборатории, которую я возглавляю, ведутся работы по изучению генетических факторов, предрасполагающих к алкоголизму. У русских в сравнении с другими европейцами нет никаких особенностей метаболизма алкоголя, заставляющих нас пить. Так что жаловаться на плохую генетику в связи с пьянством нам нечего.
– В какую сторону сегодня движется развитие науки генетики?
– В будущем мы надеемся перейти с уровня понимания того, какими генами вызывается болезнь, на уровень понимания того, как она возникает – как гены работают и как они между собой взаимодействуют. Это даст нам возможность приблизиться к более точному предсказанию болезней. Еще одно интересное направление касается действия лекарств. Оказывается, для каждого человека скорость этого действия, а значит, и эффективность индивидуальна. Это тоже генетически обусловленный факт. Эту скорость с определенной степенью достоверности тоже можно будет предсказать по анализу генов. Таким образом, знание генетической конституции позволит определить, что нам необходимо для лечения и в какой дозе.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
05.04.2010