Перепутанные гены
Значительная часть генетических исследований может содержать неверно маркированные образцы
Юлия Коровски, XX2 век, по материалам EurekAlert: Researchers discover extensive mislabeling of gene expression samples
Как минимум треть исследований, посвящённых экспрессии генов, содержит неверно маркированные образцы – к такому выводу пришли учёные Университета Британской Колумбии (University of British Columbia). Результаты работы опубликованы на платформе F1000Research (Toker et al., Whose sample is it anyway? Widespread misannotation of samples in transcriptomics studies).
Повторно анализируя публично доступные данные четырёх исследований болезни Паркинсона, канадские учёные обнаружили, что в двух из них экспрессия поло-специфических генов не совпадает с информацией о поле испытуемого, указанной самими генетиками. Удивлённые исследователи решили узнать, как часто возникают подобные ошибки. Для этого они так же, как и в прошлый раз, проанализировали экспрессию генов поло-специфических хромосом. Особи женского пола экспрессируют некоторые гены, расположенные на Х-хромосоме, гены же, расположенные на Y-хромосоме, экспрессируют только мужчины. Чтобы понять, верна ли маркировка образца, достаточно сопоставить уровень экспрессии этих генов с полом «на этикетке».
Научная группа изучила 70 наборов данных из 4043 проб. 46% из них содержали как минимум одно несоответствие между экспрессией генов и указанным полом. На основе этих данных учёные рассчитали, что пробы с неверной маркировкой можно обнаружить в как минимум в 33% (а то и в 60%) всех исследований, посвящённых генной экспрессии. Авторы отмечают, что использованные ими методы не позволяют зарегистрировать случаи, когда неверная маркировка не связана с полом – например, если произошло смешение образцов материала двух испытуемых одного пола.
Научная группа попыталась выяснить, на какой стадии исследования возникают такие ошибки. Хотя в большинстве случаев точное происхождение проб установить не удавалось, учёные обнаружили, что неверная маркировка часто имела место до начала анализа данных, а иногда исследователи путали пробирки ещё в лаборатории.
«Учёные давно знали о важности маркеров пола для контроля качества, поэтому было удивительно обнаружить настолько очевидные проблемы в таком количестве исследований, – говорит член научной группы Лайла Токер (Lilah Toker). – Мы надеемся, что наша работа подтолкнёт других учёных к тому, чтобы быть более внимательными». «Хотя эти цифры вызывают тревогу сами по себе, реальное число ошибок, скорее всего, окажется выше, поскольку гендерный анализ может распознать только несоответствие пола и не помогает выявить неверную маркировку образцов, полученных в результате исследований методом случай-контроль или проб с тем же гендером», – замечает рецензент статьи Ханс ван Бокховен (Hans van Bokhoven).
Неверная маркировка образцов может повлиять на достоверность результатов и привести к тому, что пробы окажутся непригодными для дальнейшего использования, поэтому авторы настаивают на том, что повторный анализ экспрессии поло-специфических генов должен стать обязательной процедурой.
Экспрессия гена – процесс, в ходе которого наследственная информация гена преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться. Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль над временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
14.10.2016